Mutasi

Mutasi Gen
Mutasi gen disebut juga mutasi titik (point mutation). Mutasi ini terjadi karena adanya perubahan struktur gen (DNA), akibatnya asam amino yang dikodekan berubah sehingga terbentuk protein yang salah.
Ada beberapa macam jenis mutasi gen, antara lain sebagai berikut:

Addisi / insersi                                           Delesi

Substitusi

1. Delesi      : hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen
2. Addisi      : penambahan satu atau beberapa basa nitrogen (sering disebut juga insersi)
3. Substitusi : pertukaran pasangan basa nitrogen. Bila pertukaran terjadi antar pasangan basa nitrogen purin-pirimidin dengan purin-pirimidin yang lain disebut transisi. Misalnya pasangan AT digantikan pasangan GS. Bila pertukaran terjadi antar pasangan basa nitrogen purin-pirimidin dengan pirimidin-purin disebut transversi. Misalnya AT digantikan pasangan TA. Perhatikan bagan di bawah.

Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom (aberasi/gross mutation) dapat disebabkan karena perubahan struktur kromosom maupun perubahan jumlah kromosom.
1.    Perubahan struktur kromosom
Mutasi karena perubahan struktur kromosom berlangsung secara spontan, dan dapat juga dilakukan secara eksperimental dengan induksi bahan kimia atau radiasi. Perubahan ini umumnya dapat dilihat pada sel selama mitosis atau miosis.
Beberapa hal yang menyebabkan perubahan struktur kromosom adalah sebagai berikut:
a.    Delesi : hilangnya sebagian segmen kromosom yang mengandung gen karena patah

b.    Duplikasi : patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung pada kromosom homolognya

c.    Translokasi : patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung pada kromosom lain yang tidak homolog. Ada dua jenis translokasi yaitu translokasi resiprok (timbal balik) dan translokasi nonresiprok.

d.    Inversi : sebagian segmen kromosom patah, lalu patahan tersebut tersambung kembali tetapi dengan posisi terbalik. Ada dua macam inversi, yaitu inversi perisentrik bila peristiwa inversi melibatkan perubahan posisi sentromer. Bila peristiwa inversi tidak melibatkan perubahan posisi sentromer disebut inversi parasentrik.

e. Katenasi : merupakan translokasi dua kromosom tidak homolog sedemikian rupa sehingga menyebabkan dua pasang kromosom membentuk struktur seperti lingkaran.
2.    Perubahan jumlah kromosom
Bila terjadi perubahan jumlah kromosom, maka set kromosomnya dapat berubah secara keseluruhan (euploidi), atau sebagian pasangan dari set kromosomnya yang berubah (aneuploidi).
Euploidi
Merupakan perubahan set kromosom secara keseluruhan. Bila umumnya set kromosom organisme adalah diploid (2n), maka perubahan yang terjadi menyebabkan set kromosomnya menjadi:

• Monoploid (n)    : setiap kromosom ada dalam jumlah tunggal (tidak berpasangan). Misalnya : A B C
• Triploid (3n)       : setiap kromosom berpasangan 3. Misalnya : AAA BBB CCC
• Tetraploid (4n)   : setiap kromosom berpasangan 4. Misalnya : AAAA BBBB CCCC

Kromosom yang berpasangan 3 ke atas disebut poliploid. Organisme monoploid dapat dijumpai pada lebah jantan hasil partenogenesis. Sedangkan pada tanaman keadaan heteroploid ini dapat dijumpai pada tomat, apel jeruk, gula bit, semangka tanpa biji, tebu, juga pada hewan bintang laut, cacing gelang, bulu babi.
Penyebab terjadinya poliploid ada dua, yaitu autopoliploid dimana terjadi gangguan waktu meiosis sedemikian rupa sehingga gametnya tidak haploid, dan allopoliploid karena ada perkawinan dua organisme berbeda genus atau spesies.
Aneuploidi
Merupakan perubahan sebagian pasangan kromosom, bisa hilang atau lebih. Beberapa jenis aneuploidi antara lain:
1. Nulisomi : kehilangan sepasang kromosom (2N-2). Contoh : (44,OO) — mungkin tidak pernah ada karena selalu lethal
2. Monosomi : kehilangan satu buah kromosom (2N-1).
Sindrom Turner (45,XO). Beberapa ciri sindrome ini adalah: jenis kelamin wanita, mengalami ovariculardisgenesis (ovarium tidak tumbuh) sehingga mandul, kehilangan satu kromosom X, payudara tidak tumbuh. Lihat gambar di bawah. Pada gambar kromosomnya hanya ada satu X.


Seorang wanita penderita sindrome Turner. Kromosom sexnya hanya X.
3. Trisomi : kelebihan satu buah kromosom (2N+1).
Sindrom Klinefelter (47,XXY) Ciri penderita adalah: jenis kelamin pria, kelebihan satu kromosom X, mengalami testicular disgenesis (testis tidak tumbuh sempurna) akibatnya mandul, dan tumbuh payudara. Klinefelter termasuk trisomi gonosomal (trisomi pada kromosom sex)

Perhatikan kromosom nomor 23. Ada 3, XXY.

Pria yang mengalami sindrom Klinefelter. Perhatikan dadanya.

Sindrom Jacobson (47,XYY) Banyak yang mengatakan ini mirip sindrom Klinefelter. Pria XYY memiliki ciri umum selalu bertindak agresif, kasar, dan sering berbuat kriminal.

Pria dengan sindrome XYY
Sindrom wanita super (47,XXX), Cirinya: kromosom sex ada tiga XXX, tubuh seringnya tinggi, menderita schizoprenia.

Sindrom berikut ini termasuk trisomi autosomal (trisomi pada kromosom tubuh).

Sindrom Down (47,XX/XY) kelebihan satu kromosom pada kromsom nomor 21

Perhatikan kromosom nomor 21. Ada 3.

Wajah khas sindrom Down
Sindrom Edwards (47,XX/XY) kelebihan satu kromosom pada kromosom nomor 16, 17, atau 18.

Perhatikan kromosom nomor 18. Ada 3.

Sindrom Patau (47,XX/XY) kelebihan kromosom pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
4. Tetrasomi : kelebihan sepasang kromosom (2N+2). Contoh: sindrom Klinefelter / Jacobson (48,XXYY)
Mutasi Alami dan Mutasi Buatan
Berdasarkan faktor penyebabnya, mutasi dapat dibedakan menjadi dua bagian yaitu:
1.    Mutasi Alami (Mutasi Spontan) : yaitu mutasi yang disebabkan oleh alam, misalnya oleh:

• sinar kosmis (foton, positron, proton) yang berasal dari angkasa luar
• batuan radioaktif (thorium, uranium, radium)
• sinar ultraviolet matahari
• sesuatu yang tak jelas dalam metabolisme sehingga terjadi kekeliruan dalam sintesis bahan genetis
• radiasi ionisasi internal dari bahan radioaktif yang mungkin terkandung dalam jaringan lewat makanan atau minuman yang kena pencemaran radioaktif

Mutasi alam sangan jarang terjadi dan bila terjadi adalah secara kebetulan, amat lambat tetapi pasti. Penelitian mengenai mutasi ini sangat sulit karena terjadinya sangat jarang dan lambat.
2.    Mutasi Buatan (Induksi) : mutasi yang sengaja dilakukan manusia untuk tujuan tertentu. Mutasi buatan dapat disebabkan oleh beberapa mutagen, diantaranya adalah:
a.    Bahan Fisika, terdiri dari:

• Sinar X, sinar gamma, isotop radioaktif
• Partikel yang dapat mengionisasi (netron, elektron, proton, partikel alva, dan ion-ion berat)
• Sinar ultra violet
• Suhu yang tinggi

b.    Bahan kimia, terdiri dari:

• Pestisida (DDT, aziridin)
• Makanan/minuman (kafein, siklamat, asam nitrit, natrium nitrit)
• Agen alkilasi (gas mustard, dimetil dan dietil sulfat)
• Kolkisin, digitonin

c.    Bahan Biologi
Lebih dari 20 macam virus penyebab kerusakan kromosom. Virus campak dan cacar juga dapat menimbulkan aberasi. Diduga ada banyak jenis kanker dan tumor yang disebabkan karena inveksi virus.
Saat ini mutasi buatan telah banyak dimanfaatkan untuk memperoleh tanaman yang poliploid. Misalnya dengan jalan induksi kolkisin pada tanaman kol, tomat, anggur, dan semangka.
Berikut ini contoh-contoh mutasi yang lain :

Mermaid Syndrome : bayi yang lahir kedua kakinya bergabung dan menjadi satu seperti ekor putri duyung. Kemungkinan terjadinya adalah 1 : 100.000 kelahiran. Sebelah kanan adalah foto rontgen kaki si Little Mermaid.

Jo Jo The Dog Faced Boy. Orang ini pernah hidup dan dijuluki si muka anjing. Mengalami mutasi berupa tumbuhnya rambut di sekujur tubuh, mirip seperti hystrixgraviour.

Perhatikan kaki katak ini.

Perhatikan dadanya. Apakah ini juga mutasi?